About MPS VI
粘多糖病(粘多糖病), 也被称为马罗托-拉米综合征, 是一种由缺乏n -乙酰半乳糖胺4-磺胺酶(芳基磺胺酶B)引起的遗传性溶酶体贮积症。, 一种酶，通常用于分解某些称为糖胺聚糖(GAGs)的复杂碳水化合物. 如果酶的含量不够, gag的正常分解是不完全或受阻的. 细胞不能排泄GAG残基，这些残基随后在细胞的溶酶体中积累. 这种积累破坏了细胞的正常功能，并引起疾病的身体表现.
体征和症状
而快速进展的MPS VI临床表现的患者通常在1至5岁时被诊断出来, 那些病情进展较慢的人可能很难识别，或者可能被误诊为另一种疾病. 这种疾病会随着时间的推移而恶化, 取决于酶缺乏的程度, 患者可能出现严重残疾，甚至可能早死——这些因素突出了早期诊断的重要性.
MPS VI的症状包括:
- 身材矮小
- 面部特征粗糙
- Stiff joints
- 呼吸困难
- 行走困难/髋关节疼痛
