About MPS IVA
粘多糖病IVA型, 也被称为Morquio A综合征, 是一种影响身体主要器官系统的罕见遗传性疾病吗. 患有Morquio A型的人不能分解糖胺聚糖(GAGs)分子，因为他们的身体不能产生足够的酶, or protein, 叫做n -乙酰半乳糖-6硫酸酯酶(GALNS). 这种酶能分解或回收身体不能利用的物质. 当身体不能产生足够的酶时, gag在组织中积聚, bones, 主要器官. 插科打诨会造成严重的问题, 包括心脏病, 骨骼畸形, 视力和听力损失, 呼吸困难, and early death.
体征和症状
当gag在患有Morquio A的人体内积聚时，结果可能会很严重. 患有Morquio A的人有身体问题和器官并发症，可能导致日常活动困难, 耐力降低可能导致他们需要辅助行走设备或轮椅. 在出生时，通常不容易看到Morquio A的症状和体征, however, 等到孩子两三岁的时候, 在孩子体内积累了足够多的gag，开始引起明显的问题. Morquio A的症状和体征可以影响身体的许多不同部位，经常包括心脏, lung, visual, hearing, 还有牙齿并发症, 除了患有莫奇奥A型综合症的人通常会出现的骨骼问题之外.
骨骼的症状
- 骨骼畸形
- Short trunk
- 颈部无力
- 脊髓压迫
- Knock knees
- 关节过于灵活
- Abnormal walk
- Scoliosis
- 胸部畸形
Nonskeletal症状
- 呼吸困难
- 心脏瓣膜问题
- Muscle weakness
- Eye problems
- Hearing loss
- Dental problems
- Enlarged liver
- Enlarged spleen
- 有限的耐力
